تاریخچه
اشاره خواستاری
- اشاره خواستاری استفاده از انگشت اشاره برای نشان دادن چیز مورد علاقه کودک به شخص دیگری است. نونهالان بطور تیپیک یاد می گیرند که از انگشت اشاره برای نشان دادن و ایجاد ارتباط در مورد چیزهای مورد علاقه به دیگران استفاده کنند.
- عدم وجود این گونه اشاره ها پیش بینی کننده تشخیص بعدی اوتیسم است. عدم حضور اشاره خواستاری می تواند بوسیله مصاحبه با والدین یا درمانگران مشخص شود.
تحریک محیطی
- والدین پاسخهای غیر معمول به محرکهای محیطی را بیان می کنند. این پاسخها می تواند بصورت واکنش بیش از حد یا عدم واکنش به محرکهای حسی ورودی باشد.
- اصوات نظیر صدای جارو برقی یا موتورسیکلت ممکن است سبب جیغهای پیاپی کودک مبتلا به اوتیسم شود. صدای رادیو یا ضبط یا تلویزیون ممکن است سبب تحریک صوتی دردناک شود. گاهی اوقات والدین مجبورند برای انجام کارهای روتین خانه ترتیب دیگری اتخاذ کنند تا کودک حضور نداشته باشد.
- کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم ممکن است پاسخهای تشدید یافته یا خشمناک به محرکهای حسی روزانه مثل لامپهای درخشان یا لمس بدهد.
تعاملات اجتماعی
جدایی از والدین ممکن است کمبود تماس چشمی را باعث شود که از علائم تیپیک اوتیسم است
ممکن است حتی عدم پاسخ به محرکهای دردناک و جراحتهای فیزیکی وجود داشته باشد و بجای اینکه کودک در زمان بروز جراحت یا کبودی ناشی از ضربه به سمت والدین خود بدود هیچگونه عکس العمل رفتاری از خود نشان ندهد. گاهی اوقات والدین کودک اوتیستیک متوجه جراحت نمی شوند تا زمانیکه ناحیه جراحت را ببینند. والدین مکررا" مجبورند از کودک وقتی که تغییری در خلق او می بینند در مورد مشکل وی سوال کنند. وقتی کودک مجروح می شود ممکن است از والدین خود درخواست کمک نکند و والدین مجبورند بدن وی را مکررا" برای یافتن ناحیه صدمه دیده بازدید کنند.
اشکال در تعاملات اجتماعی متداول است . کودکان ممکن است در دوست یابی و فهم تمایلات اجتماعی دیگر کودکان مشکل داشته باشند. و از طرفی آنها ممکن است شیفتگی و تمایل به اشیایی داشته باشند که بطور نرمال کودکان تمایل ندارند.
برقراری ارتباط
ابنرمالیتی گفتاری بسیار متداول است. آنها دارای تاخیر گفتاری و انحراف از نرمال در گفتار خود هستند. واژگون سازی ضمیری در این کودکان بسیار متداول است مثلا" بجای گفتن من میگوید تو یا شما
نژاد:
مطالعات در ژاپن شیوع بالاتر این اختلال را در این کشور نشان می دهند. میزان بالای گزارش شده اوتیسم در مطالعات متعدد ژاپنی ها منعکس کننده شیوع و بروز بالاتر این اختلال در ژاپن است. از طرف دیگر پزشکان ژاپنی تسلط بالایی در تشخیص اوتیسمهایی دارند که در دیگر کشورها چشم پوشی شده اند. و از سوی دیگر بعضی مطالعات پیشنهاد می کنند که بعضی از موارد اوتیسم در ژاپن در نتیجه عفونتهای معده ای روده ای و دیگر عفونتهای ناشی از غذاهای دریایی و دیگر منابع آبی مشخصه ژاپن ناشی می شود.
جنس:
نسبت مذکر به مونث 3 تا 4 به 1 می باشد
اختلال اوتیسم بیشترین شیوع را در پسرها دارد که کاریوتایپ آن XY 46 است . در بعضی مطالعات سندرم X شکننده در یک دهم پسرهای اوتیستیک دیده می شود.
سن:
اختلال اوتیسم در اوایل کودکی بروز می کند با استفاده از کرایتریاهای موجود در حال حاضر عدم وجود ابنرمالیتی ها در 30 ماه ابتدای زندگی اختلال اوتیسم را رد می کند . افراد با بروز دیررس علائم منطبق با اوتیسم ممکن است تحت عنوانهای اختلال فروپاشی کودکی ، سندرم رت ، سندرم آسپرگر و PDD NOS طبقه بندی شوند.
بسیاری از والدین از رشد و نمو نرمال در سنین 2 سال ابتدای زندگی کودکشان قبل از توجه به نقص در مهارتهای ارتباطی و اجتماعی
می گویند. افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و PDD NOS از رفتار درمانی های هدفمند توسط درمانگران متبحر در این بیماریها بهره مند می شوند. بنابر این کودکانی که علائم اختلال اوتیستیک یا دیگر اختلالات نافذ رشد ویا دیگر اختلالات طیف اوتیسم را بروز می دهند بسیار محتمل است که از مداخلات درمانی فشرده طراحی شده برای کودکان اوتیستیک بهره مند شوند. از آنجا که نتایج مطلوب زمانی اتفاق می افتد که مداخلات درمانی هرچه زودتر شروع شود و کودک به محض تشخیص می بایست روی درمان فشرده قرار گیرد. والدین و متخصصین اطفال و دیگر افراد شاغل در درمان بیماران باید از کمک دیگر افرادی که با مداخلات درمانی این بیماران آشنا هستند می بایست مرتبط بوده و از کمک آنها بهره مند گردند.
پاتوفیزیولوژی :
مطالعات تصویربرداری از مغز و آناتومی آن ابنرمالیتی هایی را در نواحی مختلف مغز نشان داده است که شامل لوبهای تمپورال و فرونتال و مخچه می شوند . بزرگی آمیگدال و هیپوکامپوس در دوران کودکی شایع هستند ولی یافته ها در افراد مختلف متفاوت است.
رفتارهای غیرطبیعی مرتبط در دیگر گونه ها که مرتبط با بد عملکردی سروتونین ، نوروپپتیدها ، اکسی توسین و وازوپرسین هستند پیشنهاد می کنند که ممکن است یک بد عملکردی در یک یا بیشتر در این مواد سبب اوتیسم در انسان شود.
بالا رفتن سروتونین در سطح خون کامل در یک سوم بیماران دیده می شود. سطح افزایش یافته سروتونین خون در والدین و خواهر برادرهای بیمار نیز دیده می شود. افراد اوتیستیک و مادرانشان سطوح بالای واکنش پذیری ایمنی پروتئین بتا اندورفین با انتهای C را نشان می دهند. اساس و اهمیت این یافته ها مشخص نیست یافته های آزمایشگاهی پیشنهاد می کنند که کودکان با عملکرد پایین اوتیستیک ممکن است دارای نواقصی در متابولیسم آمینهای فنولی باشند. بنابر این علائم اختلالات اوتیستیک ممکن است با مصرف محصولات لبنی ، شکلات ، ذرت ، شکر ، سیب ، و موز بدتر شوند اما برای تایید این مطلب مطالعه وسیعی صورت نگرفته است.
بسیاری دیگر از نظریه های مثل مصرف اسید فولیک در دوران بارداری به عنوان علت اوتیسم مطرح شده اما هیچکدام به عنوان علت قطعی اثبات نشده اند.
شیوع:
در ایالات متحده:
اختلال اوتیسم و بیماریهای مرتبط با آن 10 تا 20 نفر در هر 10000 نفر را در آمریکا مبتلا می کنند. تخمین زده می شود که در آمریکا 400000 مبتلا به اوتیسم یا بیماریهای مرتبط با آن وجود داشته باشد. طیف بیماریهای اوتیسم یکی از شایعترین ناتوانیهای نموی دوران کودکی محسوب می شوند. مطالعات اپیدومیولوژیک برای یافتن موارد اوتیسم بسیار پر هزینه است. بهترین استراتژی برای یافتن موارد اوتیسم غربالگری های متعدد با استفاده از چک لیست علائم اوتیسم توسط والدین می باشد که کودکان با احتمال بیشتر را مشخص تر می کند و در مراحل بعدی کودکان مورد معاینه قرار می گیرند.
در دیگر مناطق دنیا:
اختلال اوتیسم و دیگر حالات مرتبط 10 تا 15 نفر در هر 10000 نفر را در جمعیت عمومی مبتلا می سازد. مطالعات در ژاپن میزان ابتلای بیشتری را نشان می دهد البته محققین ژاپنی اذعان می دارند که این آمار بالاتر مربوط به دقت بالای پزشکان ژاپنی است.بعضی مطالعات پیشنهاد میکنندکه شیوع بیشتر بیماریهای عفونی در قسمتهایی از ژاپن علت شیوع بالاتر بیماری است . مطالعات اپیدمیولوژیک بیشتری برای یافتن شیوع و بروز واقعی و نحوه توزیع آن در سراسر دنیا لازم است که با انجام شدن آن شاید بتوان روی علت بروز آن تمرکز کرد.
مورتالیتی و موربیدیتی:
نتایج طولانی مدت افراد اوتیستیک بطور مستقیم مرتبط با میزان هوش این افراد است.
علائم بالینی و رفتاری
کرایتریای تشخیصیDSM IV برای اختلال اوتیستیک به شرح زیر می باشند.
A. 6 حالت یا بیشتر از موارد گروه علائم 1 یا 2 و 3 با حد اقل 2 مورد از گروه 1 و یک مورد از گروه 2 و3
1- وجود نقص کیفی در ایجاد روابط اجتماعی که با حد اقل 2 مورد از موارد زیر مشخص می شود
(a) نقص در استفاده از رفتارهای غیر گفتاری مثل تماس چشمی با دیگران ابراز احساس با عضلات صورت یا با اندامهای بدن یا ژست گرفتن های متناسب با حالات درونی برای تنظیم روابط بین فردی و اجتماعی
(b) نقص در گسترش روابط دوستی با هم سن و سالان متناسب با سطح دوستی
(c) کمبود در جستجوی خود به خودی و مشترک ساختن علائق و لذات یا دستاوردها با دیگر مردم مثلا" نقص در نشان دادن، آوردن یا اشاره کردن به چیز هایی که مورد علاقه اوست
(d) نقص تعاملات هیجانی یا اجتماعی
2- نقص در برقراری ارتباط فردی که با حداقل یکی از موارد زیر مشخص می شود.
(a) تاخیر در یا نقص کلی نمو زبان گفتاری ( بذون تلاش برای جبران آن با تقلید کردن یا ژست های بدنی )
(b) در افراد با توانایی صحبت کردن کافی با نقص در توانایی شروع یا نگهداری یک مکالمه با دیگران مشخص می شود
(c) استفاده کلیشه ای یا تکرار شونده کلمات یا گفتار مختص خود کودک
(d) کمبود تنوع در بازیهای خود باوری کودکان یا شروع بازیهای متناسب با سن نموی
3-رفتارها علایق و فعالیتهای محدود شده و کلیشه ای چنانکه با حداقل یکی از موارد زیر مشخص می شود
(a) اشتغال ذهنی فراگیر با یک یا بیشتر علایق که از لحاظ شدت یا نحوه بروز غیر طبیعی باشد
(b) بطور واضحی غیر قابل انعطاف بودن برای روشهای رفتاری غیر عملی یا مراسمها یا تشریفات
(c) حرکات تکرار شونده یا کلیشه ای مثل بازی با دستها یا انگشتان
(d) تمایل و اشتغال ذهنی دائمی با قسمتهایی از اشیا
( B) تاخیر یا عملکرد غیر طبیعی در حداقل یکی از موارد زیر با ظهور در پیش از سه سالگی
1- تعاملات اجتماعی
2- زبان مورد استفاده در روابط اجتماعی
3- بازیهای سمبولیک یا تصوری
1- اختلال اوتیستیک
اختلال اوتیستیک که گاهی اوقات به نام اوتیسم کودکی زود رس یا اوتیسم کودکی نامیده می شود در پسرها چهار برابر شایع تر از دخترهاست . کودکان با اختلال اوتیستیک دارای نقص متوسط تا شدیدی در ایجاد ارتباط با دیگران یا ایجاد روابط اجتماعی(socialization) و مشکلات رفتاری می باشند بسیاری از کودکان اوتیستیک همچنین دارای عقب ماندگی ذهنی می باشند .
دو عنوان مفید دیگر برای شرح علائم طیف اوتیسم بکار می روند یکی به نام تسلسل رفتاری توجه Attention Behavioral continuum(ABC) که توسط دکتر رابرت سینایکو Robert sinaiko ایمونولوژیست بکار رفت و دیگری به نام تاخیر نموی چند سیستمی Multi System of Developmental delays ( MSDD) توسط دکتر استنلی گرین اسپن DR.Stanly Green span متخصص اطفال بکار رفت . هر دو عنوان اشاره به این مطلب می کند که کودک در زمینه های شناخت ، زبان ، حرکت ،حسی –حرکتی ، بینایی و هیجانی اجتماعی متاثر شده است اما سوال بزرگ این است که چه اتفاقی در بدن افتاده است که سبب عقب افتادگی در این زمینه ها شده است. دکتر Bernard Rimland روانشناس و پدر یک کودک اوتیستیک این سوال را در زمانی که موسسه تحقیقاتی اوتیسم را پایه گذاری کرد مطرح کرد و بطور خستگی ناپذیری بیش از 30 سال است که در این زمینه تحقیق می کند و توانست تا حدودی اوتیسم را از تاریکی بیرون بیاورد.
والدین و پزشکان بسیاری از کودکان با مشکلات مربوط به توجه اذعان می دارند که کودکانشان دوران شیرخوارگی را واضح گذرانده اند . تقریبا" همه آنها نشستن و ایستادن و اینگونه فعالیتها را بطور مناسب انجام داده اند بیشتر آنها مهارتهای گفتاری را مناسب شروع نموده اند و در یک نقطه معمولا" بین سنین 15 تا 24 ماهگی رفتارهای کودک غیر قابل کنترل گردید یا پس رفت کرد . امروزه محققان می گویند که اختلال نافذ رشد و کمبود توجه به نظر می رسند که دو گروه متفاوت باشند. بعضی افراد تاریخ و حوادثی را که از آن به بعد کودکانشان از مسیر خارج شدند را به یاد می آورند و حتی دارای ویدئویی از آن دوران هستند آنها می دانند که آن از زمانی شروع شد که کودک به کولیک ، عفونت گوش ، آلرژیها ، آسم ، آگزما ، تشنج ، یا واکنش نامطلوب به ایمن سازی مبتلا شد و غذا خوردن او به صورت ناخنک زدن شد و حتی نمی توانست شبها به راحتی بخوابد. گاهی اوقات این حالت به تدریج ایجاد می شود. مادر بزرگ اذعان می کند که کودک دیگر نمی خندد و به او نگاه نمی کند و پدر و مادر اذعان می کنند که کودک کلماتی را که بیان می کرد دیگر نمی کند و در طی سال گذشته هیچ لغتی به گفتار او اضافه نشده است . معلمان سال اول مدرسه اظهار می کنند که کودک نمی تواند آرام بنشیند و به درس توجه کند. بعد از روزها هفته ها یا حتی ماهها مشاوره با پزشکان و تحمل اضطراب ، تشخیص به نامهای اختلال نافذ رشد PDD یا اوتیسم یا ADD یا ADHD یا اختلال نموی چند سیستمی MSDD یا اختلالات یادگیری خاص یا یکی از صدها اختلال یادگیری گذاشته می شود.
