علائم بالینی و رفتاری                                                       
 اوتیسم حالتی است که در اوایل کودکی بروز می کند و بوسیله اختلال در تعاملات اجتماعی و برقراری ارتباط فرد با دیگران و علائق محدود و عجیب غریب اجتماعی بروز میکند.
بیشتر افراد مبتلا به اوتیسم دارای عقب ماندگی ذهنی متوسط با IQ   بین 35 تا حداکثر 50 می باشند. گرچه ارزیابی هوش این کودکان مشگل است اما تقریبا" سه چهارم این کودکان دارای عقب ماندگی ذهنی هستند. عموما" هرچه عقب ماندگی ذهنی بیشتر باشد احتمال اوتیسم بیشتر می باشد. به هر حال عملکرد پایین در بیماران با بهره های هوشی کمتر از 20  سبب عقب افتادگی در ارزیابی اوتیسم می شود بنابر این ابزارهای تشخیصی اوتیسم ممکن است سبب ارائه نتایج نادرست در افراد بسیار کم هوش شود.

تشخیص اوتیسم در افراد بسیار عقب مانده نیاز به تجربه یک پزشک با تجربه دارد. در ابتدا ما علائم بیماران اوتیستیک با عقب ماندگی ذهنی را بررسی می کنیم و در مورد افراد اوتیستیک بدون عقب ماندگی ذهنی در مبحث آسپرگر بحث می کنیم.
اختلالات تشنجی در افراد اوتیستیک بسیار شایع هستند . ابنرمالیتی های حرکتی یک نمای برجسته در زیر مجموعه افراد است و حرکات غیرطبیعی در بدو تولد در تعدادی از اینگونه کودکان دیده شده است. تجزیه و تحلیل حرکات نوزادان ممکن است سبب تشخیص زودرس اوتیسم قبل از بروز علائم تیپیک آن شود. گرچه اوتیسم ابتدا در خانواده های سطح بالای اجتماعی گزارش شد اما تحقیقات بعدی نشان داد که در کلیه سطوح اجتماعی بطور یکسان دیده می شود.
درحالیکه اتیولوژی بیماری مشخص نیست نظریه های متفاوت شامل ابنرمالیتی های ژنتیکی ، عوارض بارداری ، در معرض قرارگیری با توکسینها و عفونتهای در زمان جنینی یا حوالی وضع حمل یا بعد از تولد یا سرخجه بارداری در بروز این بیماری گزارش شده اند. به علاوه توبروزاسکلروز به عنوان یک بیماری با بروز همزمان گزارش شده است. از سوی دیگر گزارشهایی حاکی از همراهی اوتیسم با واکسیناسیون بر علیه سرخک ، سرخجه و اوریون گزارش شده است اما اثبات نشده است. حداکثر 10 درصد از کودکان مبتلا به PDD همزمان یک اختلال بالینی دیگر را نیز همزمان نشان می دهند.
درمان موثر رفتاری ( رفتار درمانی) آموزش و روان درمانی و مداخله هرچه زودتر باعث بروز نتایج هرچه بهتر می شود. غربالگری کودکان و نوپایان برای علائم ابتدایی اوتیسم و ارجاع آنها برای درمان هرچه زودتر یک امر بسیار ضروری است . گرچه رویکرد تجزیه و تحلیلی روانی که در میانه قرن بیستم شایع بود مشخص شد که موثر نیست و دیگر استفاده نمی شود اما شرحهای اولیه از بیماری اوتیسم پیشنهاد می داد که والدین سرد و پس زننده (Rejecting) ( مادران یخچالی) باعث اوتیسم در نوپایان می شود اما مطالعات دقیق کودکان اوتیستیک و والدین آنها این نظریه را ثابت نکرده است. اوتیسم به علت مبود عاطفه و گرمی والدین اتفاق نمی افتد. اوتیسم به سبب کمبودهای هیجانی یا روانی در والدین رخ نمی دهد و مقصر دانستن والدین برای بروز اوتیسم در کودکانشان صحیح نیست.
مشکل بزرگ در تبیین سلامت کودکان اوتیستیک ناهماهنگی وتناقض های تشخیصی است. گرچه کرایتریای تشخیصی اوتیسم و دیگر انواع PDD   در DSM IV-TR(TM)    و ICD-9-CM  با هم متفاوت هستند اما هر دو آنها بطور وسیعی توسط پزشکان و محققین در سراسر دنیا پذیرفته شده اند.
ابزارهای متعددی برای تشخیص اوتیسم و دیگر اختلالات نافذ رشد یافت شده اند. برای کار برد این ابزارها در تشخیص اوتیسم و دیگر بیماریهای مرتبط بصورت معتبر و قابل اطمینان نیاز به آموزش وسیع و تجربه است. بنابر این مگر اینکه آنها تجربه وسیعی با کودکان اوتیستیک داشته باشند تا درک و فهم مناسبی از مفاهیم تلویحی کرایتریای تشخیصی و مقیاسهای اندازه گیری داشته باشند بنابر این به متخصصین اطفال و دیگر پزشکان توصیه می شود تا در موارد مشکوک به اوتیسم به متخصصین متبحر در این زمینه ارجاع دهند. در اینجا ما سعی می کنیم تا درک مناسب و پایه ای از اوتیسم و بیماریهای مرتبط ارائه دهیم ولی خوانندگان این مطالب باید دوره های آموزشی مناسب را پیش از اینکه بتوانند تشخیص قابل اطمینانی ارائه دهند داشته باشند.
دارودرمانی در درمان کمبودهای اساسی اوتیسم بی اثر است اما ممکن است در درمان مشکلات رفتاری مرتبط و اختلالات همزمان موثر باشد. منافع احتمالی دارو درمانی با مضار آن باید در مورد هر بیمار جداگانه ارزیابی شود .
پاتوفیزیولوژی :
مطالعات تصویربرداری از مغز و آناتومی آن ابنرمالیتی هایی را در نواحی مختلف مغز نشان داده است که شامل لوبهای تمپورال و فرونتال و مخچه می شوند . بزرگی آمیگدال و هیپوکامپوس در دوران کودکی شایع هستند ولی یافته ها در افراد مختلف متفاوت است.
رفتارهای غیرطبیعی مرتبط در دیگر گونه ها که مرتبط با بد عملکردی سروتونین ، نوروپپتیدها ، اکسی توسین و وازوپرسین هستند پیشنهاد می کنند که ممکن است یک بد عملکردی در یک یا بیشتر در این مواد سبب اوتیسم در انسان شود.
بالا رفتن سروتونین در سطح خون کامل در یک سوم بیماران دیده می شود. سطح افزایش یافته سروتونین خون در والدین و خواهر برادرهای بیمار نیز دیده می شود. افراد اوتیستیک و مادرانشان سطوح بالای  واکنش پذیری ایمنی پروتئین  بتا اندورفین با انتهای C  را نشان می دهند. اساس و اهمیت این یافته ها مشخص نیست  یافته های آزمایشگاهی پیشنهاد می کنند که کودکان با عملکرد پایین اوتیستیک ممکن است دارای نواقصی در متابولیسم آمینهای فنولی باشند. بنابر این علائم اختلالات اوتیستیک ممکن است با مصرف محصولات لبنی ، شکلات ، ذرت ، شکر ، سیب ، و موز بدتر شوند اما برای تایید این مطلب مطالعه وسیعی صورت نگرفته است.
بسیاری دیگر از نظریه های مثل مصرف اسید فولیک در دوران بارداری  به عنوان علت اوتیسم مطرح شده اما هیچکدام به عنوان علت قطعی اثبات نشده اند.
شیوع:
در ایالات متحده:
اختلال اوتیسم و بیماریهای مرتبط  با آن 10 تا 20 نفر در هر 10000 نفر را در آمریکا مبتلا می کنند. تخمین زده می شود که در آمریکا 400000 مبتلا به اوتیسم یا بیماریهای مرتبط با آن وجود داشته باشد. طیف بیماریهای اوتیسم یکی از شایعترین ناتوانیهای نموی دوران کودکی محسوب می شوند. مطالعات اپیدومیولوژیک برای یافتن موارد اوتیسم بسیار پر هزینه است. بهترین استراتژی برای یافتن موارد اوتیسم غربالگری های متعدد با استفاده از چک لیست علائم اوتیسم توسط والدین می باشد که کودکان با احتمال بیشتر را مشخص تر می کند و در مراحل بعدی کودکان مورد معاینه قرار می گیرند.
در دیگر مناطق  دنیا:
اختلال اوتیسم و دیگر حالات مرتبط  10 تا 15 نفر در هر 10000 نفر را در جمعیت عمومی مبتلا می سازد. مطالعات در ژاپن میزان ابتلای بیشتری را نشان می دهد البته محققین ژاپنی اذعان می دارند که این آمار بالاتر مربوط به دقت بالای پزشکان ژاپنی است.بعضی مطالعات پیشنهاد میکنندکه شیوع بیشتر بیماریهای عفونی در قسمتهایی از ژاپن علت شیوع بالاتر بیماری است . مطالعات اپیدمیولوژیک بیشتری برای یافتن شیوع و بروز واقعی و نحوه توزیع آن در سراسر دنیا لازم است که با انجام شدن آن شاید بتوان روی علت بروز آن تمرکز کرد.
مورتالیتی و موربیدیتی:
نتایج طولانی مدت  افراد اوتیستیک بطور مستقیم مرتبط با میزان هوش این افراد است.
نژاد:
مطالعات در ژاپن شیوع بالاتر این اختلال را در این کشور نشان می دهند. میزان بالای گزارش شده اوتیسم در مطالعات متعدد ژاپنی ها منعکس کننده شیوع و بروز بالاتر این اختلال در ژاپن است. از طرف دیگر پزشکان ژاپنی تسلط بالایی در تشخیص اوتیسمهایی دارند که در دیگر کشورها چشم پوشی شده اند. و از سوی دیگر بعضی مطالعات پیشنهاد می کنند که بعضی از موارد اوتیسم در ژاپن در نتیجه عفونتهای معده ای روده ای و دیگر عفونتهای ناشی از غذاهای دریایی و دیگر منابع آبی مشخصه ژاپن ناشی می شود.
جنس:
نسبت مذکر به مونث  3 تا 4 به 1 می باشد
اختلال اوتیسم بیشترین شیوع را در پسرها دارد که کاریوتایپ آن XY 46 است . در بعضی مطالعات سندرم X   شکننده در یک دهم پسرهای اوتیستیک دیده می شود.
سن:
اختلال اوتیسم در اوایل کودکی بروز می کند با استفاده از کرایتریاهای موجود در حال حاضر عدم وجود ابنرمالیتی ها در 30 ماه ابتدای زندگی اختلال اوتیسم را رد می کند . افراد با بروز دیررس علائم منطبق با اوتیسم ممکن است تحت عنوانهای اختلال فروپاشی کودکی ، سندرم رت ، سندرم آسپرگر و PDD NOS  طبقه بندی شوند.
بسیاری از والدین از رشد و نمو نرمال در سنین 2 سال ابتدای زندگی کودکشان قبل از توجه به نقص در مهارتهای ارتباطی و اجتماعی 
  می گویند. افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و PDD NOS  از رفتار درمانی های هدفمند توسط درمانگران متبحر در این بیماریها بهره مند می شوند. بنابر این کودکانی که علائم اختلال اوتیستیک یا دیگر اختلالات نافذ رشد ویا دیگر اختلالات طیف اوتیسم را بروز می دهند بسیار محتمل است که از مداخلات درمانی فشرده طراحی شده برای کودکان اوتیستیک بهره مند شوند. از آنجا که نتایج مطلوب زمانی اتفاق می افتد که مداخلات درمانی هرچه زودتر شروع شود و کودک به محض تشخیص می بایست روی درمان فشرده قرار گیرد. والدین و متخصصین اطفال و دیگر افراد شاغل در درمان بیماران باید از کمک دیگر افرادی که با مداخلات درمانی این بیماران آشنا هستند می بایست مرتبط بوده و از کمک آنها بهره مند گردند.
تاریخچه
اشاره خواستاری
-         اشاره خواستاری استفاده از انگشت اشاره برای نشان دادن چیز مورد علاقه کودک به شخص دیگری است. نونهالان بطور تیپیک یاد می گیرند که از انگشت اشاره برای نشان دادن و ایجاد ارتباط در مورد چیزهای مورد علاقه به دیگران استفاده کنند.
-         عدم وجود این گونه اشاره ها پیش بینی کننده تشخیص بعدی اوتیسم است. عدم حضور اشاره خواستاری می تواند بوسیله مصاحبه با والدین یا درمانگران مشخص شود.
تحریک محیطی
-         والدین پاسخهای غیر معمول به محرکهای محیطی را بیان می کنند. این پاسخها می تواند بصورت واکنش بیش از حد یا عدم واکنش به محرکهای حسی ورودی باشد.
-         اصوات نظیر صدای جارو برقی یا موتورسیکلت ممکن است سبب جیغهای پیاپی کودک مبتلا به اوتیسم شود. صدای رادیو یا ضبط یا تلویزیون ممکن است سبب تحریک صوتی دردناک شود. گاهی اوقات والدین مجبورند برای انجام کارهای روتین خانه ترتیب دیگری اتخاذ کنند تا کودک حضور نداشته باشد.
-         کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم ممکن است پاسخهای تشدید یافته یا خشمناک به محرکهای حسی روزانه مثل لامپهای درخشان یا لمس بدهد.
تعاملات اجتماعی
جدایی از والدین ممکن است کمبود تماس چشمی را باعث شود که از علائم تیپیک اوتیسم است
ممکن است حتی عدم پاسخ به محرکهای دردناک و جراحتهای فیزیکی وجود داشته باشد و بجای اینکه کودک در زمان بروز جراحت یا کبودی ناشی از ضربه به سمت والدین خود بدود هیچگونه عکس العمل رفتاری از خود نشان ندهد. گاهی اوقات والدین کودک اوتیستیک متوجه جراحت نمی شوند تا زمانیکه ناحیه جراحت را ببینند. والدین مکررا" مجبورند از کودک وقتی که تغییری در خلق او می بینند در مورد مشکل وی سوال کنند. وقتی کودک مجروح می شود ممکن است از والدین خود درخواست کمک نکند و والدین مجبورند بدن وی را مکررا" برای یافتن ناحیه صدمه دیده بازدید کنند.
اشکال در تعاملات اجتماعی متداول است . کودکان ممکن است در دوست یابی و فهم تمایلات اجتماعی دیگر کودکان مشکل داشته باشند. و از طرفی آنها ممکن است شیفتگی و تمایل به اشیایی داشته باشند که بطور نرمال کودکان تمایل ندارند.
برقراری ارتباط
ابنرمالیتی گفتاری بسیار متداول است. آنها دارای تاخیر گفتاری و انحراف از نرمال در گفتار خود هستند. واژگون سازی ضمیری در این کودکان بسیار متداول است مثلا" بجای گفتن من میگوید تو یا شما
بازی کردن
-         عدم وجود بازیهای سمبولیک در دوران نوپایی و شیرخوارگی پیش بینی کننده تشخیص بعدی اوتیسم است بنابر این غربالگری برای وجود یا عدم بازیهای سمبولیک کلید اساسی برای ارزیابی اوتیسم و دیگر ناتوانایی های نموی است.
-        بازی عجیب غریب با قسمتهایی از یک شیء بجای استفاده عملی از کل شیء . برای مثال یک کودک اوتیستیک ممکن است از چرخاندن چرخهای یک ماشین بیشتر لذت ببرد تا حرکت دادن کل آن در زمین برای بازی. که در فیلم شماره 4-6 مشهود است .
-        کودکان اوتیستیک ممکن است از به خط در آوردن مکرر یا انداختن اشیاء از ارتفاع مشخصی لذت ببرند
-        کودکان شیفته چیزهایی شوند که بطور نرمال اسباب بازی نیستند مثل یک تکه طناب  فیلم شماره 5 نشان دهنده شیفتگی یک کودک به رشته های یک طناب است. آنها ممکن است از انباشتن بند های لاستیکی یا گیره های کاغذ و تکه های کاغذ لذت ببرند. آنها ممکن است ساعتها وقت خود را صرف نگاه به لامپهای ترافیک یا پروانه های پنکه یا آب رونده کنند.
-         بعضی والدین گزارش می دهند که آنها مجبورند درب دستشویی را قفل کنند تا از کشیدن سیفون در طول روز بطور مکرر توسط کودکشان جلوگیری شود.
پاسخ به بیماریهای تب دار
-         کودکان اوتیستیک ممکن است در زمان ابتلا به بیماریهای تب دار رفتارهای عجیبشان کاهش یابد.   والدین ممکن است گزارش کنندکه وقتی کودکشان دچار تب می شود رفتارها و علائم او بهبود می یابد والدین ممکن است بگویند که وقتی کودکشان یم فرشته می شود احتمالا" گوشش عفونت کرده است بعضی رفتارهای غیر طبیعی کودک که والدین را به ستوه می آورد نظیر رفتارهای خود آزاری ، تهاجم به دیگران ، تخریب وسایل و از عصبانیت های شدید و بیش فعالی ممکن است در بیماریهای تب دار کاهش یابد. کودکانی که بطورتیپیک در مدرسه و خانه رفتارهای غیر قابل کنترل دارند ممکن است مطیع و قابل کنترل به نظر برسند.
-         این مهار رفتارهای منفی ممکن است در تعدادی از بیماریهای تب دار مثل عفونتهای گوش ، عفونتهای دستگاه تنفسی فوقانی و بیماریهای دوران کودکی اتفاق بیافتد. بهبودی کودک از بیماری تب دار با بازگشت ناگهانی مشکلات رفتاری کودک همراه می شود.
معاینه بالینی
غربالگری کودکان برای پیشگیری از اختلال اوتیسم بسیار مهم است بارون کوهن و همکارانش مشاهده کردند که نگاههای خیره غیر طبیعی و اشاره به اشیاء مورد علاقه با انگشت  و بازیهای نمادین در طی ویزیت کودکان در تشخیص آینده اوتیسم بسیار مهم بوده است. بارون کوهن و همکارانش چک لیستی را برای غربالگری کودکان از نظر اوتیسم طراحی نموده اند.                                                 (‍CHAT-Check list for Autism in Toddlers)  
این تست غربالگری در انگلستان بسیار مفید بوده اما بعضی از قسمتهای آن با بعضی فرهنگها هماهنگ نیست که ارزش آن را در دیگر ملیتها کم می کند.
      - در ارزیابی پیگیری خیرگی چشمها توسط بارون و کوهن پیشنهاد شده است که مراحل زیر طی شود.
      پزشک نام کودک را صدا می کند و به یک اسباب بازی در سمت دیگر اتاق اشاره می کند و می گوید  اوه نگاه کن یک ...... (           نام  اسباب بازی را می گوید) اونجاست  اگر کودک به همراه پزشک به همان سو نگاه کرد یک نگاه مشترک نرمال است و اگر نگاه نکرد باید به یک متخصص رشد و نمو کودک برای رد اوتیسم یا دیگر انواع PDD ارجاع شود.
-         در ارزیابی توانایی اشاره با انگشت اشاره به کودک گفته می شود که لامپ کجاست به من نشان بده  اگر کودک با انگشت اشاره نشان داد که پاسخ نرمال است و اگر پاسخ منفی باشد تست را دوباره با یک خرس عروسکی که قابل دسترسی نباشد انجام میدهیم و در صورت منفی بودن پاسخ می بایست به متخصص ارجاع شود.
-         بدون شباهت با دیگر کودکان با عقب ماندگی ذهنی کودکان اوتیستیک بطور تیپیک از نظر ظاهری نرمال هستند.