اختلالات فراگیر رشد 

شیوع
متوسط نسبت اختلال اتیستیک در بررسی های همه گیری شناسی 5 مورد در هر 10 هزار نفر است , دامنه گزارشها از 2 تا 20 مورد در هر 10 هزار نفر متغیر است. معلوم نیست که نسبت های بالاتر ناشی از تفاوتها در روش شناسی است یا ناشی از افزایش فراوانی این اختلال.
دوره یا سیر
به طور مشخص اغاز اختلال اتیستیک پیش از سن سه سالگی است. در بعضی موارد والدین گزارش می دهند که از هنگام تولد کودک یا اندکی پس از تولد وی نگران شده اند زیرا کودک به تعامل اجتماعی علاقه ای نشان نداده است. جلوه های این اختلال در دوره شیر خوارگی و قبل از سن دو سالگی بسیار ظریف و تعریف انها بسیار مشکل است. در موارد اندکی ممکن است گزارش شود که کودک  تا یک سالگی ( و یا حتی دوسالگی ) رشد عادی داشته است, اختلال اتیستیک دوره پیوسته ای را طی  می کند. در  کودکان دبستانی یا نوجوانان پیشرفتهای رشد در بعضی زمینه ها عادی است ( مانند افزایش علاقه به کارهای اجتماعی در زمانی که کودک به سن مدرسه می رسد) .
بعضی از افراد در طی نوجوانی از لحاظ رفتاری رو به تباهی می روند در صورتی  که بعضی رو به بهبود می گذارند . مهارتهای زبانی ( مانند وجود گفتار ارتباطی ) و سطح کلی هوش مهمترین عوامل در رابطه با پیش اگهی نهایی به شمار می روند . مطالعات پیگیری موجود حاکی از ان است که تنها در صد بسیار اندکی از افرادی که اختلال اتیستیک دارند در بزرگسالی قادر به زندگی و کار مستقل هستند. درحدود یک سوم موارد به درجه ای از استقلال نسبی می رسند . بزرگسالان دچار به اختلال اتیستیک که کارکرد سطح بالایی دارند به طور اخص در تعامل و روابط اجتماعی با مشکلاتی روبرو بوده و علائق و فعالیتهای انان بسیار محدود است.
الگوی خانوادگی
همشیرهای افراد دچار به اختلال اتیستیک برای ابتلا به این اختلال یا خطر فزاینده ای روبرو هستند. در حدود 5 درصد همشیریها نیز این اختلال رخ می دهد . همچنین در همشیرهایی که دچار این اختلال می شوند. خطر مشکلات رشد گوناگون وجود دارد.
علل اتیسم
اگرچه عامل اتیسم ناشناخته است, فرضیه هایی در زمینه وجود اختلال در تحول مغز مطرح شده است . از سوی دیگر در زمینه عوامل محیطی نیز فرضیه هایی مطرح شده اند که به برخی از انها اشاره می شود.
نابهنجاری های عصب زیست شناختی :
 در مورد نابهنجاری های عصب زیست شناختی شواهد متناقضی وجود دارد. برخی از ازمایش های عصب شناختی بر احتمال وجود علایم اختلال درکارکردهای مغز تاکید کرده اند و برخی بر وجود رابطه میان اتیسم با صرع و عقب ماندگی ذهنی صحه گذاشته اند.
نابهنجاری های ساختاری مغز :
 ساختار مغز معمولا با ازمایش مغز افرادی که فوت می کنند, مطالعه می شود. روی هم رفته اناتومی مغز بزرگ سالم به نظر می رسد ولی نابهنجاری هایی مشاهده می شود که بیشتر انها در مخچه و لوب گیجگاهی و سیستم لیمبیک وجود دارد. در لوب های پس سری , اهیانه ای و گیجگاهی افزایش حجم مشاهده می شود . افزایش حجم مخچه نیز گزارش شده است که با یافته های پیشین تناقض دارد.
کارکرد مغز :
الگوی هماهنگی از نابهنجاری های کارکرد مغز افراد اتیستیک مشاهده نشده  است. کارکرد مغز از طریق اندازه گیری پاسخ به محرک های خاص نیز ارزیابی شده است. نتایج نشان داده اند که نابهنجاری هایی در سطوح بالای پردازش درون داد حسی و برخی از کارکردهای حرکتی وجود دارد مشاهده می شود .
مطالعه خانواده های کودکان اتیسم نشان عوامل ژنتیک:
 بررسی نقش عوامل ژنتیک در بروز اتیسم کار ساده ای نیست , زیرا اتیسم به ندرت در نسل ها دیده شده است که اتیسم بین 2 تا 7 درصد میان فرزندان این خانواده ها رایج است.
مطالعات دیگر نیز بر روی افرادی صورت گرفته که  از نظر ژنتیکی به یکدیگر نزدیک اند. نتایج نشان داده است که اولا اتیسم در مقایسه با سایر اختلالات نافذ رشد در اعضای خانواده ها بیشتر مشاهده می شود . ثانیا در مواردی اعضای خانواده در مهارت های اجتماعی و ارتباطی مشکل نشان می دهند و رفتارهایی تکراری دارند که به اتیسم شباهت زیادی دارد ولی برای تشخیص ان کفایت نمی کند . مکانیسم عمل ژن ها در انتقال اتیسم مشخص نیست.
اسیب های قبل و پس از تولد:
 بررسی ها نشان داده اند که زمان بارداری مادر و تولد( از نظر فصل ) کودک با خطر ابتلا به عفونت های ویروسی, سطح تستوسترون و مانند ان رابطه دارد. با وجود این پژوهش ها رابطه میان اتیسم و فصل تولد خاصی را نشان نداده اند.
واکسن ها و شرایط نظیر PKU وسندرم X شکننده رابطه نشان داده اند.
روش های فرزند پروری :
کانر و کانروایسنبرگ به مطالعه خانواده های کودکان اتیستیک پرداخته و اظهار داشتند , خانواده های کودکان اتیستیک اغلب هوش بالا دارند و با فرزندان خود به طور ماشینی و سرد برخورد می کنند . انها خانواده های یخچالی را موجب بروز اسیب در مهارت های اجتماعی می دانند. بر طبق نظریه روان تحلیل گری اتیسم از طرد فرزندان یا وجود اسیب در خانواده ناشی می شود. البته مطالعات تجربی این نظریه ها را حمایت نکرده اند. والدین کودکان اتیستیک با والدین کودکان بهنجار تفاوت معناداری ندارند ولی در درمان انها نقش به سزایی دارند.
تشخیص افتراقی
در جریان رشد بهنجار ممکن است دوره هایی از واپس روی در رشد مشاهده شوند که از لحاظ شدت و دوام واپس روی به اختلال اتیستیک نمی رسند. اختلال اتیستیک را باید از سایر اختلالهای فراگیر رشد متمایز کرد. تفاوت اختلال رت با اختلال اتیستیک در نسبت شیوع ان در دو جنس و الگوی نارساییها است. اختلال رت تنها در دختران شناسایی شده اما اختلال اتیستیک بیشتر در پسران ظاهر می شود. در اختلال رت الگوی خاصی از کاهش رشد سر , از دست دادن مهارتهای یدی هدفمندی که قبلا کسب شده اند و ظهور هماهنگی ضعیف در حرکات پاها و تنه دیده می شوند. افرادی که اختلال رت دارند بویژه در سالهای پیش دبستانی ممکن است مانند اختلال اتیستیک در تعامل اجتماعی دچار مشکل باشند ولی این مشکلات موقتی یا گذرا به نظر می رسند. اختلال اتیستیک از اختلال از هم پاشیدگی کودکی که در ان واپس روی رشد در زمینه های چندگاه کارکرد های الگوی خاصی دارد و پس از دو سال رشد بهنجار رخ می دهد, متمایز است. در اختلال اتیستیک نابهنجاریهای رشد معمولا طی نخستین سال زندگی ظاهر می شوند. چنانچه در مورد وضعیت رشد در اوایل زندگی اطلاعاتی در دست نباشد و یا وقتی که امکان ثبت دوره رشد بهنجار وجود نداشته باشد باید تشخیص اختلال اتیستیک را مطرح کرد. اختلال اسپرژر را می توان با توجه به فقدان تاخیر در رشد زبان از اختلال اتیستیک متمایز کرد. اگر ملاکهای موجود با اختلال اتیستیک مطابقت کنند, تشخیص اختلال اسپرژر مطرح نمی شود.
اسکیزوفرنیا با شروع در دوره کودکی معمولا پس از سالها رشد بهنجار یا نزدیک به بهنجار ظاهر می شود . چنانچه در فردی که اختلال اتیستیک دارد, ویژگی های اسکیزوفرنیا همراه با یک دوره فعال از نشانه های برجسته یعنی هذیانها یا توهمهایی که حداقل یک ماه دوام یابند دیده شود, می توان یک تشخیص اضافی اسکیزوفرنیا را هم مطرح کرد.
در لالی انتخابی کودک معمولا دارای مهارتهای ارتباطی مناسب در زمینه های خاص بوده و فاقد اختلال شدید در تعامل اجتماعی والگوهای محدود رفتاری همراه با اختلال اتیستیک است. در اختلال زبان بیانی و اختلال زبان مختلط دریافتی بیانی, مشکلاتی در زبان وجود دارد که با اسیب کیفی تعامل اجتماعی و الگوهای رفتار محدود , تکراری و کلیشه ای همراه نیست. گاهی به سختی می   توان تعیین کرد که ایا یک تشخیص اضافی اختلال اتیستیک در مورد فردی که عقب ماندگی ذهنی دارد, قابل توجیه است یا نه, به ویژه اگر عقب ماندگی ذهنی شدید یا عمیق باشد. تشخیص اضافی اختلال اتیستیک برای مواردی حفظ می شود که مهارتهای ارتباطی و اجتماعی دارای اختلال کیفی است و رفتارهای خاصی با مشخصه اختلال اتیستیک وجود دارند. حرکتهای کلیشه ای از ویژگیهای اختلال اتیستیک بوده و زمانی که به عنوان بخشی از جلوه اختلال اتیستیک توجیه بهتری داشته باشند, یک تشخیص اضافی اختلال حرکت کلیشه ای مطرح نمی شود. در اختلال اتیستیک نشانه های فعالیت افراطی و فقدان توجه اغلب دیده میشود , اما اگر اختلال اتیستیک وجود دارد تشخیص اختلال کاستی توجه بیش فعالی گذاشته نمی شود.