پاتوفیزیولوژی :

مطالعات تصویربرداری از مغز و آناتومی آن ابنرمالیتی هایی را در نواحی مختلف مغز نشان داده است که شامل لوبهای تمپورال و فرونتال و مخچه می شوند . بزرگی آمیگدال و هیپوکامپوس در دوران کودکی شایع هستند ولی یافته ها در افراد مختلف متفاوت است.

رفتارهای غیرطبیعی مرتبط در دیگر گونه ها که مرتبط با بد عملکردی سروتونین ، نوروپپتیدها ، اکسی توسین و وازوپرسین هستند پیشنهاد می کنند که ممکن است یک بد عملکردی در یک یا بیشتر در این مواد سبب اوتیسم در انسان شود.

بالا رفتن سروتونین در سطح خون کامل در یک سوم بیماران دیده می شود. سطح افزایش یافته سروتونین خون در والدین و خواهر برادرهای بیمار نیز دیده می شود. افراد اوتیستیک و مادرانشان سطوح بالای واکنش پذیری ایمنی پروتئین بتا اندورفین با انتهای C  را نشان می دهند. اساس و اهمیت این یافته ها مشخص نیست یافته های آزمایشگاهی پیشنهاد می کنند که کودکان با عملکرد پایین اوتیستیک ممکن است دارای نواقصی در متابولیسم آمینهای فنولی باشند. بنابر این علائم اختلالات اوتیستیک ممکن است با مصرف محصولات لبنی ، شکلات ، ذرت ، شکر ، سیب ، و موز بدتر شوند اما برای تایید این مطلب مطالعه وسیعی صورت نگرفته است.

بسیاری دیگر از نظریه های مثل مصرف اسید فولیک در دوران بارداری به عنوان علت اوتیسم مطرح شده اما هیچکدام به عنوان علت قطعی اثبات نشده اند.

شیوع:

در ایالات متحده:

اختلال اوتیسم و بیماریهای مرتبط با آن 10 تا 20 نفر در هر 10000 نفر را در آمریکا مبتلا می کنند. تخمین زده می شود که در آمریکا 400000 مبتلا به اوتیسم یا بیماریهای مرتبط با آن وجود داشته باشد. طیف بیماریهای اوتیسم یکی از شایعترین ناتوانیهای نموی دوران کودکی محسوب می شوند. مطالعات اپیدومیولوژیک برای یافتن موارد اوتیسم بسیار پر هزینه است. بهترین استراتژی برای یافتن موارد اوتیسم غربالگری های متعدد با استفاده از چک لیست علائم اوتیسم توسط والدین می باشد که کودکان با احتمال بیشتر را مشخص تر می کند و در مراحل بعدی کودکان مورد معاینه قرار می گیرند.

در دیگر مناطق دنیا:

اختلال اوتیسم و دیگر حالات مرتبط 10 تا 15 نفر در هر 10000 نفر را در جمعیت عمومی مبتلا می سازد. مطالعات در ژاپن میزان ابتلای بیشتری را نشان می دهد البته محققین ژاپنی اذعان می دارند که این آمار بالاتر مربوط به دقت بالای پزشکان ژاپنی است.بعضی مطالعات پیشنهاد میکنندکه شیوع بیشتر بیماریهای عفونی در قسمتهایی از ژاپن علت شیوع بالاتر بیماری است . مطالعات اپیدمیولوژیک بیشتری برای یافتن شیوع و بروز واقعی و نحوه توزیع آن در سراسر دنیا لازم است که با انجام شدن آن شاید بتوان روی علت بروز آن تمرکز کرد.

مورتالیتی و موربیدیتی:

نتایج طولانی مدت افراد اوتیستیک بطور مستقیم مرتبط با میزان هوش این افراد است.