تشخیص های افتراقی
1- آکانتوسیتوز
4- کمبود بیوتین
6- FTT
10- کمبودهای شناختی
12- سندرم کریدو شات
13- سندرم داون
14- اختلال پیکا
15- سندرم X شکننده
16- بیماری گاچر
17- نقصهای شنوایی
18- عفونت با HIV
19- هیپو ملانوز Ito
20- اختلالات یادگیری
21- مسمومیت با سرب
22- توبروز اسکلروز
دیگر اختلالاتی که باید در نظر گرفته شود:
1- کاریوتایپ 44XXX
2- کروموزومهای 47
3- ترانسلوکاسیون متعادل 7:20
4- سندرم آنجلمن (مرد فرشته)
5- حذف 1p35
6- دوپلیکاسیون باندهای 15q11-13
7- اختلال عادتی
8- هیدروسفالی
9- حذف بینابینی کروموزوم 17 ( p11.2)
10- اختلالات گفتاری
11- کروموزوم Y بلند
12- بیماری میناماتا
13- سندرم موبیوس
14- هیپرگلیسمی غیر کتونیک
15- تریزومی پارشیال 6p
16- دوپلیکاسیون معکوس (15) ( pter->q13)
17- تشنجات
18- تشنجات لوب فرونتال
19- اسپاسمهای نوزادی
20- اختلال تورت
21- تریزومی 22
